Morbo di Alzheimer

Il morbo di Alzheimer è la più comune forma di demenza.
Tipica dell’età avanzata, questa condizione è una sindrome neurodegenerativa, che comporta una graduale e irreversibile perdita delle funzioni cognitive.
I sintomi più caratteristici dell’Alzheimer consistono in deficit di memoria, problemi di linguaggio, cambiamenti di personalità, mancanza d’iniziativa, confusione, disorientamento e perdita delle capacità di ragionamento e di giudizio.
Gli esperti ritengono che a causare il morbo di Alzheimer contribuiscano fattori genetici e ambientali, più un certo stile e, talvolta, la familiarità per la malattia.
Sulla fisiopatologia di questa forma di demenza le evidenze sono chiare: il cervello del malato subisce un processo di atrofia e a livello extra- e intracellulare accumula aggregati proteici, che sembrano pregiudicare la sopravvivenza e la funzione dei neuroni.
La diagnosi di morbo di Alzheimer è complessa; servono infatti numerose indagini, tra cui: esame obiettivo, anamnesi, esame neurologico, test cognitivi e neuropsicologici, esami di laboratorio di vario genere e la diagnostica per immagini (TAC cerebrale e risonanza magnetica al cervello).
Attualmente, il morbo di Alzheimer non è curabile. Tuttavia, i pazienti possono contare su diversi trattamenti sintomatici, ossia in grado di alleviare la sintomatologia e rallentare l’inesorabile deterioramento cognitivo tipico della malattia.

Cos’è

Morbo di Alzheimer: Cos’è?

Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerative che comporta una graduale e irreversibile perdita delle funzioni cognitive.
Anche noto come malattia di Alzheimer o semplicemente Alzheimer, il morbo di Alzheimer è una forma di demenza che solitamente insorge in età avanzata, ma può colpire anche individui giovani, tra i 30 e i 60 anni (Alzheimer a esordio precoce o Alzheimer giovanile).
Senza entrare troppo nei dettagli, l’Alzheimer è noto per causare deficit di memoria, problemi di linguaggio, cambiamenti di personalità, mancanza d’iniziativa, confusione, disorientamento, perdita della capacità di ragionamento e di giudizio ecc.
Il morbo di Alzheimer compromette l’aspettativa di vita del paziente: le complicanze della malattia nelle sue fasi più avanzate, infatti, possono risultare fatali.

Alzheimer: perché si chiama così?

Il morbo di Alzheimer deve il proprio nome al neuropatologo e psichiatra tedesco Alois Alzheimer, il quale detiene il merito di aver descritto per primo la patologia nel 1906.

Le osservazioni di Alzheimer furono il risultato di studi condotti su una donna anziana, morta a seguito di un’allora sconosciuta malattia mentale, che presentava anomalia nel tessuto cerebrale.

Epidemiologia

Quanto è diffuso il Morbo di Alzheimer?

Nel 2020, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha riferito che, in tutto il Mondo, i malati di demenza erano circa 50 milioni.
Ora, tenendo conto che il morbo di Alzheimer rappresenta il 60-70% di tutte le forme di demenza, questa malattia, all’anno sopra riportato, contava tra i 30 e i 35 milioni di pazienti.

Per effetto dell’allungamento delle vita media dell’essere umano, gli esperti ritengono che il numero di persone con Alzheimer e, più in generale, quelli con demenza è destinato ad aumentare progressivamente.
Questa previsione trova conferma anche nei dati passati: nel 2010, i malati di demenza presenti nel Mondo erano 36 milioni, quindi 14 milioni in meno rispetto al 2020.

Morbo di Alzheimer e numero di Nuovi Casi all’Anno

Sempre secondo quanto riportato dall’OMS, ogni anno, nel Mondo, si registrerebbero dai 6 ai 7 milioni di nuovi casi di Alzheimer (10 milioni di nuovi casi di demenza in totale).

Morbo di Alzheimer ed Età

Il morbo di Alzheimer è una malattia tipica dell’età avanzata: la maggior parte dei pazienti, infatti, ha più di 65 anni.

È da segnalare che a partire dai 65 anni il rischio di Alzheimer aumenta progressivamente, confermando che l’invecchiamento gioca un ruolo cardine nell’insorgenza della patologia.

Come anticipato, esiste anche una forma di Alzheimer giovanile (Alzheimer a esordio precoce); poco diffusa, questa condizione riguarda persone di età compresa tra i 30 e i 60 anni, e costituisce il 5-10% di tutti i casi di Alzheimer.

Morbo di Alzheimer e Aspettativa di Vita

Il morbo di Alzheimer riduce l’aspettativa di vita delle persone che ne soffrono.
Le statistiche suggeriscono che, generalmente, dal momento della diagnosi, la malattia impiega tra i 3 e i 10 anni a causare la morte (una speranza di vita più lunga è tipica dei pazienti “più giovani”).

Quanto è comune il Morbo di Alzheimer in Italia?

L’Istituto Superiore di Sanità riporta che in Italia i malati di demenza sono circa 1 milione e che, di questi, circa 600 mila sono affetti da Alzheimer; questo dato è in linea che le percentuali precedenti (il 60-70% dei pazienti con demenza sono casi di Alzheimer).

Cause

Morbo di Alzheimer: Quali sono le Cause?

Le precise cause del morbo di Alzheimer sono ancora poco chiare; a renderne difficile lo studio e la comprensione è, senza dubbio, la complessità del cervello umano.

Al momento, gli esperti ritengono che all’origine della malattia ci sia una combinazione di vari fattori, tra cui la genetica, i fattori ambientali, la familiarità e lo stile di vita.

Sulla base delle ricerche condotte fino a oggi, questo insieme di fattori sembrerebbe in grado di alterare il patrimonio di alcune proteine cerebrali, al punto da avere effetti tossici sul cervello stesso.

Morbo di Alzheimer: la Patogenesi

Alle indagini tramite risonanza magnetica e PET, e all’esame post-mortem, il cervello di un malato di Alzheimer mostra varie anomalie.

Dal punto di vista macroscopico, è evidente un fenomeno di atrofia cerebrale; questo vuol dire che c’è stata una riduzione del tessuto cerebrale, successiva a necrosi cellulare o a un rimpicciolimento delle cellule nervose.
A tal proposito, è particolarmente interessante segnalare che l’atrofia è particolarmente accentuata nell’ippocampo e nell’amigdala, le principali aree cerebrali coinvolte nella capacità di memorizzazione.

Dal punto di vista microscopico, invece, è di comune riscontro la presenza di aggregati proteici, sia all’esterno (extracellulare) che all’interno (intracellulare) dei neuroni.
All’esterno dei neuroni si segnalano gli aggregati (o placche) di peptide beta-amiloide (o semplicemente Aβ), mentre all’interno sono caratteristici gli ammassi neurofibrillari di proteina tau iperfosforilata.

Il preciso ruolo degli aggregati proteici non è ancora stato chiarito completamente; tuttavia, gli studiosi sono dell’idea che le placche di beta-amiloide e gli ammassi di proteina tau interferiscano con la normale trasmissione nervosa interneuronale (cioè tra neuroni) e siano in grado di provocare la morte della cellula nervosa.

Maggiori approfondimenti sull’argomento sono presenti nell’articolo dedicato, presente al link sottostante.

Alzheimer a Esordio Precoce: le Cause

Nell’Alzheimer a esordio precoce, i fattori genetici e la familiarità sembrano incidere maggiormente rispetto alla forma più comune di Alzheimer.

Addirittura, per qualche malato, la malattia è il risultato di mutazioni genetiche ereditarie.

Secondo alcuni studi, il 60% delle persone con Alzheimer giovanile sarebbe positivo a una storia familiare di morbo di Alzheimer e per il 13% di questi la malattia deriverebbe da una mutazione genetica ereditaria.

Queste evidenze, tuttavia, non escludono la possibilità che l’Alzheimer giovanile possa insorgere anche in persone senza una particolare familiarità per la patologia.

Alzheimer e Genetica: i Geni coinvolti nella malattia

La ricerca ha individuato alcuni geni la cui mutazione è associata alla malattia di Alzheimer; tra questi geni, si segnalano:

• APOE-e4, situato sul cromosoma 19 e coinvolto nella formazione dell’apolipoproteina E.
  Alterazioni di APOE-e4 sono di comune riscontro nelle persone con la forma di Alzheimer tradizionale;
• APP, localizzato sul cromosoma 21 e codificante per la proteina precursore dell’amiloide, PSEN1, posto sul cromosoma 14 e codificante per la presenilina 1, e PSEN2, situato sul cromosoma 1 e codificante per la presenilina 2.
  Diversamente dal caso precedente, alterazioni di APP, PSEN1 e PSEN2 sono di comune riscontro nelle persone con Alzheimer giovanile di matrice familiare.

Fattori di Rischio

Alzheimer: Chi è più a Rischio?

La ricerca ha dimostrato che alcuni specifici fattori aumentano la probabilità di ammalarsi di Alzheimer; tra queste condizioni di rischio, le più significative sono:

• L’età avanzata. È senza dubbio il fattore favorente più importante. A testimoniarlo è il fatto che la maggior parte dei pazienti ha più di 65 anni.
  I 65 anni sono un limite temporale decisamente significativo per l’Alzheimer: da alcuni interessanti studi è emerso che, dopo questa età, la probabilità di sviluppare la malattia raddoppia ogni 5 anni.
  L’invecchiamento comporta modifiche alla struttura del DNA e delle cellule in generale (comprese quelle nervose); inoltre, indebolisce i naturali sistemi di riparazione cellulare e favorisce l’ipertensione. Tutti questi significativi cambiamenti sembrerebbero essere alla base del rischio connesso all’età avanzata.
• La familiarità e la predisposizione genetica. Di questo tema si è già discusso in precedenza.
  È un dato di fatto che il rischio di sviluppare l’Alzheimer è maggiore per le persone con un parente di primo grado (genitore o fratello) affetto dalla medesima malattia.
• Il sesso. Studi epidemiologici hanno evidenziato che le donne hanno una maggiore probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer; da questi stessi studi, tuttavia, è emerso anche che le donne malate vivrebbero di più degli uomini malati.
  Il rischio connesso al sesso trova probabilmente giustificazione in fattori ormonali.
• Lo stile di vita. Importanti ricerche hanno dimostrato che gli stessi fattori di rischio per le malattie di cuore sono associate anche a una maggiore probabilità di sviluppare l’Alzheimer.
  Tra questi fattori, figurano soprattutto: la già citata ipertensione, la sedentarietà, l’obesità, il fumo di sigaretta, l’ipercolesterolemia e il diabete di tipo 2.
• La sindrome di Down. I portatori di sindrome di Down sono particolarmente incline a sviluppare l’Alzheimer. Questa tendenza sembra essere collegata alla presenza del terzo cromosoma 21 e, conseguentemente, a un terzo gene APP codificante per la proteina precursore dell’amiloide (si ricordi che mutazioni del gene APP che sono associata alla comparsa dell’Alzheimer giovanile).
• Il decadimento (o declino) cognitivo correlato all’età avanzata. Si tratta di un normale processo involutivo a cui va incontro il cervello durante l’invecchiamento.
• I traumi alla testa. Alcuni studi suggeriscono che una storia medica di grave trauma alla testa aumenta il rischio di sviluppare una forma di demenza, che in molti casi è il morbo di Alzheimer.

Sintomi e Complicazioni

Il morbo di Alzheimer è una condizione caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose cerebrali; tale fenomeno comporta che i sintomi derivanti – che consistono in manifestazioni di natura neurologica – siano destinati a subire, nel tempo, un peggioramento graduale e inesorabile.

È consuetudine suddividere l’evoluzione dei sintomi connessi al morbo di Alzheimer in tre fasi (o stadi):

• La fase dei primi sintomi (o fase iniziale dell’Alzheimer);
• La fase dei sintomi intermedi (o fase intermedia dell’Alzheimer);
• La fase dei sintomi finali (o fase finale o avanzata dell’Alzheimer).

Fase Iniziale dell’Alzheimer: i Primi Sintomi

La fase iniziale del morbo di Alzheimer è il momento della malattia in cui compaiono i primi sintomi.

Le manifestazioni di esordio dell’Alzheimer consistono tipicamente in:

• Piccoli problemi di memoria a breve termine (amnesia anterograda);
• Aprassia, cioè incapacità di compiere azioni comuni come fischiettare;
• Sporadici cambiamenti di personalità;
• Occasionale mancanza di giudizio;
• Ripetere più volte la stessa domanda;
• Lievi difficoltà di linguaggio (principio di afasia), di calcolo (principio di acalculia), di ragionamento e comprensione di nuovi concetti;
• Tendenza alla passività e alla mancanza d’iniziativa,

Il paziente dimentica eventi o conversazioni recenti a cui ha partecipato; smarrisce oggetti; non ricorda i nomi dei luoghi e delle cose (anomia); fatica a riconoscere oggetti e cose che prima erano note (agnosia); comincia a perdere le facoltà di scrittura e lettura.

Fase Intermedia dell’Alzheimer: i Sintomi Intermedi

La fase intermedia dell’Alzheimer si caratterizza per un peggioramento dei sintomi iniziali, in particolare i problemi di memoria a breve termine e le difficoltà di linguaggio e di calcolo; inoltre, comporta la comparsa di nuovi disturbi.

Tra le nuove manifestazioni di questa seconda fase della malattia, figurano:

• Perdita evidente di parte delle abilità cognitive, dalle capacità di ragionamento e apprendimento a quelle di giudizio;
• Problemi di memoria a lungo termine;
• Instabilità emotiva, sbalzi d’umore, depressione, ansia e/o agitazione;
• Comportamenti ossessivi, ripetitivi e/o impulsivi;
• Episodi di delirio e comportamento paranoico (senza alcun motivo, il paziente è sospettoso delle persone che lo circondano, fino a dimostrarsi, talvolta, aggressivo);
• Confusione (o disorientamento) spazio-temporale, con il paziente che fatica a realizzare dove si trova, a dire con certezza il giorno della settimana ecc;
• Difficoltà nel quantificare approssimativamente le distanze;
• Allucinazione uditive;
• Sonno disturbato.

A questo stadio dell’Alzheimer, è molto frequente che il paziente cominci ad aver bisogno del supporto di altre persone che lo aiutino nella vita quotidiana; per esempio, potrebbe aver bisogno di sostegno nel lavarsi, nel vestirsi o nell’utilizzare il bagno.

Fase Finale dell’Alzheimer: i Sintomi Finali

La fase finale dell’Alzheimer è il momento della malattia in cui il quadro sintomatologico ormai completo peggiora ulteriormente e diviene incompatibile con una vita normale.

Le capacità cognitive sono ormai del tutto compromesse: lo dimostra il grado di severità estremo raggiunto dai deficit di memoria e dalle difficoltà di linguaggio.
Gli episodi di delirio e paranoia sono sempre più comuni, così come gli sbalzi d’umore.
Inoltre, compaiono nuove problematiche, tra cui:

• Difficoltà di deglutizione;
• Perdita di controllo della funzione intestinale e vescicale (incontinenza);
• Perdita del controllo motorio, con il paziente che cammina e si muove sempre meno;
• Perdita di peso.

A questo stadio della malattia, il soggetto con Alzheimer diviene completamente incapace di occuparsi di sé stesso, pertanto ha bisogno quotidianamente di qualcuno che lo aiuti nel mangiare, nel lavarsi, nel muoversi ecc.

Morbo di Alzheimer: le Complicanze

La grave compromissione delle facoltà di memoria e linguaggio indotta dall’Alzheimer avanzato comporta che il paziente non riesca a:

• Comunicare un eventuale dolore;
• Comunicare i sintomi di un’altra malattia sorta a causa presumibilmente dell’età avanzata;
• Seguire in modo autonomo un piano terapeutico;
• Comunicare gli effetti collaterali prodotti da un farmaco assunto per il controllo di una qualche patologia.

Tutte queste problematiche complicano la possibilità di diagnosticare precocemente e curare altre patologie, talvolta anche molto gravi, che potrebbero insorgere considerata soprattutto l’età avanzata del paziente.

Inoltre, con la comparsa dei problemi di deglutizione, deambulazione, incontinenza e controllo delle funzioni intestinali, il malato tende a sviluppare:

• Polmoniti e broncopolmoniti da inalazione, e altre infezioni delle vie respiratorie. Dovute alle difficoltà di deglutizione, hanno importanti ripercussioni sullo stato di salute del paziente.
• Malnutrizione e/o disidratazione. Anche queste sono dovute alle difficoltà di deglutizione.
• Costipazione o diarrea. Dipendono dalla perdita di controllo delle funzioni intestinali.
• Fratture e piaghe da decubito. Sono dovute ai problemi di deambulazione.

Morbo di Alzheimer: quando si muore?

L’Alzheimer conduce alla morte quando raggiunge il suo stadio più avanzato, quindi quando ha compromesso seriamente le facoltà cognitive e non solo.

La principale causa di morte sono le complicanze respiratorie indotte dalle polmoniti e broncopolmoniti da inalazione che il malato tende a sviluppare per effetto dei problemi di deglutizione.

Come già affermato in un passo precedente dell’articolo, il morbo di Alzheimer impiega dai 3 ai 10 anni per raggiungere il suo stadio finale e causare la morte dell’individuo.